Вход

Бизнес-опрос

Генная терапия на ранних стадиях может замедлить болезнь Хантингтона

В новом исследовании на мышах исследователи Johns Hopkins Medicine сообщают, что использование МРТ-сканирования для измерения объема крови в головном мозге может служить неинвазивным способом потенциально отслеживать прогресс в терапии с редактированием генов при ранней стадии болезни Хантингтона, нейродегенеративного расстройства, которое атакует. клетки мозга. Исследователи говорят, что выявление и лечение мутации, которая, как известно, вызывает болезнь Хантингтона, с помощью этого типа генной терапии, до того, как у пациента начнут проявляться симптомы, это может замедлить прогрессирование болезни.

 

Результаты исследования были опубликованы 27 мая в журнале Brain .

 

«Что захватывает в этом исследовании, так это возможность идентифицировать надежный биомаркер, который может отслеживать потенциальный успех генетической терапии до того, как у пациентов начнут проявляться симптомы», - говорит Вэньчжэнь Дуань, доктор медицинских наук, директор лаборатории трансляционной нейробиологии и профессор психиатрия и поведенческие науки в Медицинской школе Университета Джона Хопкинса. «Такой биомаркер может облегчить разработку новых методов лечения и помочь нам определить лучшее время для их начала».

 

Болезнь Хантингтона - редкое генетическое заболевание, вызванное одним дефектным геном, названным «хантингтином», на хромосоме 4 человека. Ген передается от родителей к детям - если у одного из родителей есть мутация, у каждого ребенка есть 50% шанс унаследовать Это. Болезнь Хантингтона неизлечима и может привести к эмоциональным расстройствам, потере интеллектуальных способностей и неконтролируемым движениям. Благодаря генетическому тестированию люди могут узнать, есть ли у них заболевание, задолго до появления симптомов, что обычно случается в возрасте от 40 до 50 лет.

 

Для исследования Дуан и ее команда сотрудничали с коллегами из Института Кеннеди Кригера в Балтиморе, штат Мэриленд, которые разработали новый метод более точного измерения объема крови в головном мозге с помощью расширенного функционального сканирования МРТ. При сканировании они могут отображать траекторию крови потока в мелких кровеносных сосудах , называемых артериол в мозге мышей спроектированных для переноса мутации гена человеческого хантингтина, имитирующие ранние стадии болезни Хантингтона у людей.

 

Дуан отмечает, что существует множество известных метаболических изменений в мозге людей с болезнью Хантингтона, и эти изменения вызывают реакцию объема крови в мозге на ранних стадиях болезни. Объем крови является ключевым маркером снабжения клеток мозга кислородом, который, в свою очередь, снабжает нейроны энергией для их функционирования. Но при болезни Хантингтона объем артериолярной крови мозга резко уменьшается, что приводит к ухудшению состояния нейронов из-за нехватки кислорода по мере прогрессирования болезни.

 

В серии экспериментов исследователи подавили мутацию в гене хантингтина у мышей, используя технологию редактирования генов, известную как CRISPR - инструмент для редактирования геномов, который позволяет изменять последовательность ДНК для изменения функции гена. Затем они использовали технику сканирования МРТ и другие тесты для отслеживания функции мозга с течением времени как у мышей с мутацией хантингтина, в которой они отредактировали ошибочную последовательность гена, так и у контрольной группы мышей, у которых дефектный ген не отредактировали.

 

Эксперименты оценивали аномалии в траектории объемов артериолярной крови в мозге мышей с мутацией болезни Хантингтона в возрасте 3, 6 и 9 месяцев (стадия до появления симптомов, начало симптомов и стадия после симптомов, соответственно). Исследователи изучали, может ли подавление мутантного гена хантингтина в нейронах нормализовать измененные объемы артериолярной крови на предсимптомной стадии, и может ли снижение экспрессии гена хантингтина на предсимптомной стадии задержать или даже предотвратить развитие симптомов.

На любые ваши вопросы по материалам сайта с удовольствием ответит наш консультант. Добавьте ваш вопрос в форме ниже.

Вы можете получить бесплатную консультацию по малому бизнесу у нашего опытного эксперта.

Присоединяйтесь к нашему сообществу вКонтакте.

Комментировать

  • HTML-теги запрещены
  • Строки и параграфы переносятся автоматически.