Результаты реестра меланомы проливают свет на редкий детский рак

Детская меланома - редкое заболевание, ежегодно в Соединенных Штатах выявляется всего около 400 случаев. Чтобы лучше понять это заболевание и лучше понять, как его лечить, ученые Детской исследовательской больницы Сент-Джуда создали реестр под названием «Молекулярный анализ детских MELanocytic опухолей» (MACMEL). Документ о результатах реестра был опубликован сегодня в « Раке» .

«Реестр MACMEL отличается тем, что он перспективен», - сказал автор-корреспондент Альберто Паппо, доктор медицины, директор отделения солидных опухолей Сент-Джуда. «Мы наблюдаем подавляющее большинство зарегистрированных пациентов как часть клиники меланомы в Сент-Джуде. Мы можем наблюдать за этими пациентами и проводить подробные патологические и молекулярные анализы».

Более чем одно заболевание

Благодаря таким усилиям, как проект детского онкологического генома Университета Сент-Джуд-Вашингтон, ученые узнали, что детская меланома на самом деле не одно заболевание , а множество заболеваний. Эти подгруппы включают:

Обычная меланома: меланоцитарные поражения с чертами, сходными с меланомой взрослых, которые встречаются почти исключительно у подростков. Эти опухоли часто имеют мутации промоторов BRAF и TERT.

Меланома шпица и атипичные опухоли шпица: встречаются у более молодых пациентов и характеризуются изменением числа копий. Эти опухоли обычно имеют слияние киназ с участием MAP3K8, NTRK, ALK, ROS1, RET, BRAF или MET.

Гигантские врожденные меланомы невуса: агрессивные опухоли с мутациями NRAS и активацией TERT.

Никакие надежные клинические или морфологические признаки не могут точно предсказать клиническое поведение опухолей меланомы у детей. Однако регистр дает возможность лучше понять естественную историю этих опухолей и, возможно, лечить их.

Выводы реестра

«Что мы видим из данных реестра, так это то, что это невероятно разнообразные опухоли. Некоторым пациентам требуются решительные меры. Для многих других лучшим вариантом является умелое наблюдение», - сказал последний автор Армита Бахрами, доктор медицины, ранее работавший в Сент-Джуд и теперь из Университета Эмори. «Очень важно, чтобы медицинская бригада рассмотрела все доступные клинические, патологические и геномные данные, чтобы отнести пациентов к соответствующей категории риска».

Реестр открыт и включает пациентов с 2016 года. Исследователи проанализировали данные первых 70 зарегистрированных пациентов и классифицировали их либо как одну из трех признанных подгрупп, либо как «другие». Из реестра исследователи смогли определить, что у большинства спицоидных меланом есть слияние генов, чаще всего с участием MAP3K8. Они также обнаружили, что меланома, не имеющая мутации TERT, имеет доброкачественное течение.